Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), periyodik ateş ve seröz membranların inflamasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalıktır. Hastalık, özellikle Doğu Akdeniz bölgesine ait popülasyonlarda daha yaygındır; Türkler, Ermeniler, Yahudiler ve Araplar gibi gruplarda sık görülür.
Etiyoloji:
AAA’nın temelinde, MEFV (Mediterranean fever) genindeki mutasyonlar yer alır. Bu gen, normalde piroptozis olarak bilinen bir enflamasyon sürecini düzenleyen bir protein olan pyrin’i kodlar. Pyrin, vücudun enfeksiyonlara karşı yanıtının bir parçası olan inflamatuvar kaskadı kontrol eder. MEFV geninde meydana gelen mutasyonlar, pyrin proteininin işlevini bozar ve bu da kontrolsüz inflamatuar yanıta yol açar.
Klinik Semptomlar:
Hastalığın semptomatolojisi genellikle çocukluk döneminde başlar ve şu klinik özellikleri içerebilir:
Tekrarlayan Ateş: Hastalar, genellikle birkaç saat ila birkaç gün süren yüksek ateş dönemleri yaşarlar.
Karın Ağrısı: Akut karın ağrısı atakları, peritonun inflamasyonu nedeniyle ortaya çıkar ve bazen akut bir karın durumu ile karıştırılabilir.
Göğüs Ağrısı: Plevra veya perikardın inflamasyonu, göğüs ağrısına ve bazen nefes darlığına neden olabilir.
Artrit: Özellikle diz ve ayak bileği gibi büyük eklemlerde geçici artrit görülebilir.
Deri Döküntüleri: Eritemli, döküntü tarzında deri lezyonları meydana gelebilir.
Tanısal Yaklaşım:
AAA tanısı, tipik klinik özelliklerin ve aile öyküsünün değerlendirilmesiyle konulur. Spesifik genetik testler, MEFV genindeki mutasyonların saptanmasına yardımcı olabilir, ancak tüm hastalarda bu mutasyonlar gözlenmeyebilir. Laboratuvar testleri, inflamatuar belirteçlerin seviyelerini kontrol etmek için kullanılır.
Tedavi ve Yönetim:
AAA’nın yönetimi, semptomların kontrol altına alınmasına ve komplikasyonların önlenmesine odaklanır. Spesifik tedavi stratejileri şunları içerebilir:
Kolşisin: Bu ilaç, AAA hastalarının tedavisinde birincil seçenektir. Kolşisin, inflamatuar yanıtı baskılayarak atak sıklığını ve şiddetini azaltabilir. Ayrıca, amiloidoz gibi uzun vadeli komplikasyon riskini de düşürebilir.
Biyojenik Ajanlar: Kolşisin tedavisine yanıt vermeyen veya ilacı tolere edemeyen hastalar için, IL-1 blokajı gibi biyolojik tedaviler düşünülebilir.
Destekleyici Tedavi: Ağrı yönetimi ve ataklar sırasında uygun sıvı alımı, hastaların konforunu artırabilir.
Ailesel Akdeniz Ateşi, yaşam boyu süren bir yönetimi gerektiren bir hastalıktır. Erken tanı ve uygun tedavi stratejileri, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirebilir ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonları önleyebilir. Hastaların genetik danışmanlık alması ve aile üyelerinin de durumları konusunda bilgilendirilmesi önemlidir, çünkü aile içi gen taşıyıcıları risk altında olabilir.
